14/8/12

Σύνδρομο Marfan: επιπτώσεις στην καρδιά και στα αγγεία

Γράφει ο Χριστόφορος Σ. Κωτούλας, Καρδιοθωρακοχειρουργός


Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1 το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15, και απαντά σε ένα άτομο στις πέντε χιλιάδες γεννήσεις (1:5000).




Το σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού: στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς. Αποτέλεσμα είναι η υπερευλυγισία των συνδέσμων, η διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών, ενώ συνυπάρχουν προβλήματα από τα μάτια, τους πνεύμονες και την καρδιά.
Η τυπική εμφάνιση των ατόμων αυτών είναι ότι πρόκειται για πολύ υψηλά, λεπτά άτομα με μακριά άκρα και λεπτά και μακριά δάκτυλα (αραχνοδακτυλία), όπως φαίνεται στην εικόνα 1


Συνυπάρχει συνήθως ανωμαλία του πρόσθιου θώρακα, με σχήμα σκάφης ή εξογκώματος.
Επικεντρώνοντας στο καρδιαγγειακό σύστημα, η ανωμαλία παρατηρείται στο 40 με 60% των περιπτώσεων και εντοπίζεται στην αρχική μοίρα του μεγάλου αγγείου της καρδιάς της αορτής, που ονομάζεται και ρίζα της αορτής και στις καρδιακές βαλβίδες. Έτσι, η αορτή λόγω της ανωμαλίας στο τοίχωμα της διαστέλλεται σταδιακά, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα, αφενός η αορτική βαλβίδα που βρίσκεται στη βάση της να μην είναι στεγανή και το αίμα να παλινδρομεί στην καρδιά (ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας) με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια και αφετέρου όταν αυτή διασταλεί σε μεγάλο βαθμό να σπάσει (ρήξη αορτής) με αποτέλεσμα τον αιφνίδιο θάνατο, αν δεν αντιμετωπισθεί επειγόντως χειρουργικά. Τα φυσιολογικά όρια μεγέθους της αορτής είναι μέχρι 38 χιλιοστά, ενώ ο κίνδυνος ρήξης στα άτομα με σύνδρομο Marfan αυξάνει σε μεγάλο ποσοστό όταν το μέγεθός της είναι μεγαλύτερο από 45 χιλιοστά. Η εγκυμοσύνη αυξάνει τον κίνδυνο της διαστολής ή της ρήξης της αορτής στη μητέρα, όταν το μέγεθος της αορτής είναι μεγαλύτερο από 40 χιλιοστά.
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται πάντα από ειδικούς, αν και είναι συχνά αυτονόητη, όταν ο ασθενής έχει οικογενειακό ιστορικό, μία συναφή γενική εμφάνιση και οφθαλμικές, καρδιακές και δερματικές ανωμαλίες. Είναι όμως πολύ πιο δύσκολη όταν τα συμπτώματα είναι λιγότερο ξεκάθαρα.
Αφού γίνει η διάγνωση του συνδρόμου, απαιτείται μια τακτική προληπτική παρακολούθηση με αξονική τομογραφία θώρακος με τη χρήση σκιαγραφικού και με υπερηχογράφημα καρδιάς.
Οι καρδιακές παθήσεις ποικίλλουν και μερικές φορές εμφανίζονται πλήρως από τον πρώτο χρόνο ή σταδιακά στα επόμενα χρόνια.
Οι ενέργειες που θα πρέπει να ακολουθήσει ο πάσχων από το σύνδρομο για να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου περιλαμβάνουν:
Την αποφυγή όλων των βίαιων αθλημάτων και των αθλημάτων επαφής.
Την φαρμακοθεραπεία: Η φαρμακοθεραπεία με συνδυασμό βήτα-αναστολέων και Α-ΜΕΑ εκπροσωπεί τη μοναδική θεραπεία που απέδειξε ότι μπορεί να περιορίσει την αορτική διαστολή στα πλαίσια του Συνδρόμου Marfan. Τα φάρμακα αυτά μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό, και στην ηρεμία και στη δραστηριότητα, αλλά κάνουν ταυτόχρονα πιο δύσκολη τη σωματική προσπάθεια.
Την χειρουργική αντικατάσταση της ρίζας της αορτής: Όλες οι χειρουργικές επεμβάσεις στοχεύουν στην αντικατάσταση του πιο εύθραυστου μέρους της αορτής, του αρχικού μέρους δηλαδή, με ή χωρίς την αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας, όπως φαίνεται στις εικόνες 2 και 3.







Οι επεμβάσεις παρουσιάζουν ελάχιστη επικινδυνότητα, ενώ οι ασθενείς επανέρχονται σε πλήρη δραστηριότητα μετά από ελάχιστο χρονικό διάστημα.
Ειδικά για τις έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να παρακολουθείται η ανάπτυξη του εμβρύου αλλά και η μητέρα με την ίδια συχνότητα, με υπερηχογραφήματα. Εάν σημειώνεται ταχεία αορτική διαστολή, μεγαλύτερη από 45 χιλιοστά, ενδείκνυται να μην ολοκληρωθεί η κανονική κύηση και να γίνει καισαρική τομή, ενώ ακολούθως η μητέρα θα πρέπει να υποβάλλεται σε χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης της αορτής.
Η ζωή μετά την εγχείριση με το σύνδρομο Marfan είναι σε γενικές γραμμές εντελώς φυσιολογική, πλην της απαραίτητης τακτικής παρακολούθησης μετά την επέμβαση. Ειδικά τα άτομα που έχουν τεχνική βαλβίδα ακολουθούν θεραπεία με αντιπηκτικό φάρμακο που ρευστοποιεί το αίμα, με αποτέλεσμα την ευκολότερη αιμορραγία.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου